Wat is een erfelijke ziekte?

Een aangeboren afwijking of ziekte die het gevolg blijkt te zijn van afwijkingen van de erfelijke eigenschappen (chromosomen) die het kind van de ouders heeft meegekregen, wordt een erfelijke afwijking of ziekte genoemd. Zoiets kan ontstaan door een toevallige samenloop van omstandigheden (vaak is dat bij ‘mongooltjes’ het geval), door de aanwezigheid van een erfelijke ziekte in de familie van een of van beide ouders of door beschadiging van erfelijk materiaal, bijvoorbeeld door röntgenstraling.
Eigenlijk heeft ieder mens wel ‘foutjes’ in het erfelijkheidsmateriaal. In principe kunnen die ‘foutjes’ ook terechtkomen bij de kinderen. Toch leidt dat maar zeIden tot een erfelijke afwijking bij het kind. Dat komt doordat het ‘foutje’ van de ene ouder in de regel gecompenseerd wordt door een sterkere, goede eigenschap van de andere ouder. Ofschoon hier uitzonderingen op mogelijk zijn (dominant erfelijke ziekten), komt het er doorgaans op neer dat alleen wanneer allebei de ouders toevallig precies hetzelfde ‘foutje’ hebben, de kans bestaat dat hun kind een erfelijke ziekte zal krijgen. Vooral wanneer de ouders familie van elkaar zijn, wordt die kans groot.
Tevoren is haast nooit bekend dat beide ouders hetzelfde erfelijke ‘foutje’ hebben. Meestal blijkt dat pas voor het eerst als ze een baby krijgen met een afwijking die berust op een erfelijke ziekte. Iemand van wie bekend (geworden) is dat hij/zij een erfelijk ‘foutje’ heeft, wordt een ‘drager’ genoemd. Vaak weet men pas dat men ‘drager’ is als er een baby met een erfelijke ziekte is geboren. Uitzonderingen zijn echter steeds mogelijk. Dat komt onder meer doordat er verschillende vormen van erfelijkheid bestaan: dominant erfelijk, recessief erfelijk en geslachtsgebonden erfelijk.

Print Friendly, PDF & Email

Laat een reactie

U moet inloggen om een bericht te plaatsen